药物基因组研究、年基种族和基因组等信息来配最佳的因领域处方药物。CRISPR技术使科学家能够在实验室中精准和有效率地进行基因组编辑。大趋对路物理脉冲技术在中国，势测使治疗更加有效。序找非侵入性癌症筛查等。年基基因检测成本呈直线下降，因领域用来指导癌症治疗，大趋对路如斯坦福医学中心以及许多癌症研究中心都使用基因组数据来进行个性化治疗，势测这是序找极有可能的实现的。对于携带者筛查，年基给医疗健康行业带来了变革。因领域存储了200万人的大趋对路数据信息。消费者驱动的势测基因组学均以提高人口健康为目标。在过去的序找几年中，以免患者在使用药物时出现不必要的副作用。科学家们能够以创新的方式来分析和使用基因组数据，消费者的主观意识也越来越发挥作用，目前已经传遍全球生物技术实验室和生物技术创业界。物理脉冲技术这些基因组数据可以跟随新生儿的医疗记录贯穿整个生命周期，

8

更有针对性的个性化医疗保健

随着基因组产生的数据越来越庞大，气味、每个婴儿都有望拥有自己的基因组序列信息，了解婴儿对哪些药物发生代谢作用，2017年，包含了将基因组数据转化到临床应用中、医生可以确定个体对特定药物的代谢速率，23andMe提供直接面向消费者的基因检测服务，液体活检能检测到特定的亚型，并与电子病历和其他数据一起储存，能够帮助医生监测高风险人群，但市场中也出现越来越多的DTC公司。我们将有望看到新生儿筛查项目中覆盖药物基因组学检测。但基因组学数据并未在大范围的诊所中广泛使用。例如，基因编辑工具、大量的大型基因组项目正在进行或即将进行。量身定制的药物治疗也有助于减少资源浪费和不良医疗事件，

随着药物基因组学检测的发展，例如，

6

新生儿遗传筛查项目增多

在未来10年，

2017年基因领域的8大趋势！但目标都是协助改善患者的健康。在短期内，患乳腺癌的风险比正常人高5倍，目前医疗保健和研究界正致力于将基因组数据整合到临床工作流程中。可穿戴设备以及药物基因组学产生的数据流、

除了传统的临床数据，另一个与疾病斗争的关键工具是液体活检。2017年，虽然一些主要的临床中心，以判断胎儿是否存在染色体异常，数据缺口的填补即将开始，可穿戴式数据采集设备等带来了海量数据。能提供疾病早期线索以及预测疾病是否会扩散等。一旦这类数据被整合到临床工作流程和医生的仪表板中，推进了无创性癌症早期诊断的进程；革命性基因编辑技术如CRISPR-Cas9或许能很快地实现基因修正以治疗罕见的遗传性疾病。基因组学数据（蛋白质组学和代谢组学）和临床数据。测序技术的进步也使个人基因组测序变得经济可行。利用一种相对便宜的检测——基于基因组的药物代谢检测（200美元到500美元），延缓慢性疾病的发作，医生会收到警告或警示，

5

直接面向消费的基因检测越来越多（Direct-to-Consumer Genetics，关于基因组研究，如糖尿病等。例如，DTC）

虽然医生越来越多地参与到基因检测中，例如，高通量测序技术的广泛应用，甚至还可以用来诊断成像技术未能识别的肿瘤。如今，GEN网站盘点了2017年基因组研究的7大趋势，镰状细胞性贫血、测序只是小小一部分！性别、基于基因组学的临床护理仍处在初期阶段。它会对疾病管理产生重大的影响，利用这种技术，他们已经将该技术应用到无法存活的人体胚胎中，根据Genetics in Medicine杂志上的研究，进一步推进了个性化医疗的进程。新数据流的整合能够提供更好的患者健康图谱。长期以来医生在开处方药时就明白，未来这种检测的成本将会继续下降。中国科学家宣布，朱莉因携带BRCA基因突变最后选择了预防性双侧乳房切除术。人格特质检测（口感、直接面向消费者的基因组学、

4

非侵入性癌症筛查

2017年，

一些科技进步正悄然发生着。给个体带来更多更积极的保健预防。而另一些方法间接地捕获数据，包括艾滋病治疗药物和癌症治疗药物等。特别是对慢性疾病而言。可以根据患者的特定因素，包括药物基因组学、基因检测的高调例子——安吉丽娜朱莉提高了医生和患者的意识。女性BRCA1或BRCA2基因中的任何一个发生突变，甚至消费者都将能更好地了解健康和疾病的遗传倾向。如果患者存在某种特定的遗传变异，医生在给患者开特效药时，未来液体活检可以替代成像技术和侵入性组织活检，秃顶）以及携带者筛查（囊性纤维化、包括年龄、科学家已经在实验室中创造出了具有针对性的猴子，

这种检测能够在医生开处方药之前提供关键的信息。

我们希望，通过数据分析，利用内存计算技术，测序你找对路子了吗？

2017-01-04 06:00 · 280144

随着人类基因组计划的完成，该公司称已拥有世界上最大的消费者DNA数据库，

一些新的DTC公司并不都针对疾病。患卵巢癌的风险要高出10到30倍。是一种革命性的基因编辑技术，

这将是2017年发生变化的领域之一。

7

新数据流的整合

新的数据流包括可穿戴设备数据、让消费者能够探讨基因的组成。研究人员、产前基因筛查项目将继续增多。试图证明DNA分析可以作为肝肿瘤和鼻咽癌等疾病的筛查检测。医学界将能够利用大量的DNA数据来实现精准治疗，治疗之间的差距，

基因组学研究是应对未来全球医疗挑战的关键。该公司提供了包括65份在线报告的检测服务，并阻止了HIV感染人体细胞。那么发生过敏的风险会更高。本文为2017年将给医疗保健和生命科学领域带来变革的7大基因组学研究趋势。也被证明对癌症治疗决策有着很大的影响，服用Abacavir 药物的艾滋病患者可能会出现严重甚至导致死亡的过敏反应。基于ctDNA检测的液体活检技术的兴起，

研究人员已经确定了几百个与药物代谢相关的基因，囊括了祖源检测、

随着遗传与疾病风险的关联性越来越为人所知，该公司推荐遗传顾问以帮助消费者更好地了解基因检测及其结果。越来越多的公司将从事与代谢相关的基因检测，与治疗相关的数据将能够无缝地被利用。Ancestry.com公司主要是基于唾液DNA检测来揭示消费者的名族融合情况，更明智的医疗决策。如果患者存在 HLA-B*5701基因突变，

2017年，研究者们正在开展大量的研究，虽然一些方法能直接收集数据，基于ctDNA的液体活检使癌症早期检测成为可能。

在未来5到10年，正努力挖掘CRISPR治疗遗传病的潜力。使患者了解自己的祖先血统。医生无需使用同种标准来给不同患者开药，从创造更好的农业食物到纠正人类基因组中的特定突变，基因科技得到了迅猛发展。

推荐阅读：

A Look Ahead: Seven Trends Shaping Genomics in 2017 and Beyond

3

先进的基因编辑技术治疗遗传病

精确而便宜的CRISPR-Cas9技术，

2

蓬勃高涨的药物基因组学研究

2017年，死亡的癌细胞会释放少量DNA到患者血液中，遗传数据也将被整合到临床工作流程和系统中。近日，并且正在确定更多的基因。与全基因组检测相比，它有着巨大的潜力。

美国临床药物遗传学实施协作组（CPIC）发布了针对某些遗传变异个体的指导方针。药物代谢往往因人而已。医生、例如，基因组学技术的显著发展，儿科医生才能做出基于个人基因组数据的、另一个会加速变化的领域为药物基因组学。

1

将基因组数据整合到临床工作中

为了缩小数据解释与临床诊断、遗传性耳聋）。移动APP和家庭生物识别设备产生的数据流，准妈妈可以更容易地接受无创产前基因检测，最终改善数百万人的生活。如唐氏综合征等。药物基因组学聚焦于遗传变异如何影响个体对药物反应的研究，也是基因组学如何与临床决策相关的典型研究。