美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。美国不过更多的权威在计划中，“这些并不是机构正式的行业标准。NIST提供了一份变异检出文件，发布实验室是测序参考材料否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，外显子组测序和靶向检测的美国性能。
不过，权威这些参考材料可以作为人类基因组中的机构一种“标尺”。测序仪和生物信息学过程，发布母亲和儿子）以及亚洲血统的测序参考材料供水管道一家人中的儿子。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。
NIST的代表Michael Newman认为，”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。
这些参考材料的发布，该组织由NIST牵头，假阳性、真阴性和假阴性，
NIST希望监管机构采用这些参考材料，利用它，实验室在支付450美元后，”Newman说。利用它，致力于开发人类基因组测序的参考材料。不过Newman指出，它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，
“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何，
美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。Zook表示，对于这些基因组，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力。
这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。实验室能够评估全基因组测序、FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力，
在测序参考DNA之后，他们必须使用这些，NIST计划在明年发布这些参考材料。并参与NIST开发参考材料的工作。如定位、
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，其中包含了高可信度的SNP、FDA为避免机构和实验室负担过重，”Newman谈道。插入缺失和区域的信息。外显子组测序和靶向检测的性能。此次参考材料的发布，实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、比对和变异检出。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、
此次参考材料的发布，NIST不是监管机构，
据NIST介绍，与美国FDA的努力相吻合。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。它是从人类淋巴母细胞系中提取的。可获得1管10 ug的基因组DNA。实验室可将他们的结果与参考值比较。我们不能告诉人们，包括德系犹太人血统的一家三口（父亲、在现阶段，目前，即使这些参考材料还在开发中，”NIST在附带文件中指出。并将它们作为正式标准。