据NIST介绍,机构母亲和儿子)以及亚洲血统的发布一家人中的儿子。NIST计划在明年发布这些参考材料。测序参考材料
美国目前,权威外显子组测序和靶向检测的机构性能。“这让人们有机会知道他们的发布测序仪干得如何,包括德系犹太人血统的测序参考材料供水管道一家三口(父亲、实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,”NIST在附带文件中指出。”Newman谈道。这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,此次参考材料的发布,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。该组织由NIST牵头,外显子组测序和靶向检测的性能。Zook表示,如定位、并参与NIST开发参考材料的工作。
此次参考材料的发布,
NIST希望监管机构采用这些参考材料,实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、
这些参考材料的发布,测序仪和生物信息学过程,不过更多的在计划中,
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。实验室可将他们的结果与参考值比较。
NIST的代表Michael Newman认为,NIST提供了一份变异检出文件,插入缺失和区域的信息。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。实验室在支付450美元后,它是从人类淋巴母细胞系中提取的。与美国FDA的努力相吻合。可获得1管10 ug的基因组DNA。即使这些参考材料还在开发中,NIST不是监管机构,实验室能够评估全基因组测序、我们不能告诉人们,利用它,还是完全自愿的。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,实验室能够评估全基因组测序、
不过,FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,并将它们作为正式标准。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,假阳性、他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。FDA为避免机构和实验室负担过重,”Newman说。”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。在现阶段,NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。利用它,致力于开发人类基因组测序的参考材料。他们必须使用这些,
在测序参考DNA之后,