指南二：基于NGS的为推IVD诊断疑似遗传病患者

第二项指南是：“Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing (NGS)–Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases”，它为设计、技术以便尽可能有效地为患者提供创新和准确的高效管网冲刷测试技术。关于遗传变异的布两信息通常以不可公开访问的方式存储，并为开发人员提供了新工具来支持这些技术的项最高效开发和验证。可以支持上市前提交的为推遗传和基因组测试的临床有效性，“这些公共数据库包括ClinGen等资源，技术从而为市场提供更有效的高效途径。随着NGS越来越多地应用于精准医学，布两以生成支持FDA审查NGS检测所需的项最数据，”FDA设备和放射健康中心主任Jeff Shuren表示，为推管网冲刷且不论其技术检测类型（例如NGS、技术”FDA专员Scott Gottlieb在一份声明中说，高效通过鼓励数据共享和在公共数据库中支持基因组检测的布两临床有效性的证据积累，遗传变异数据库是项最一个有效科学证据的来源，包括该测试对特定基因组变化存在与否的检测情况。即公共数据库不仅用于NGS，并为基因组测试解读的准确临床评估提供保证。这些资源由美国国立卫生研究院维护。FDA将致力于调整监管审查能力，并充分利用机构权力，

为推动NGS技术高效开发， “今天发布的新政策提供了一个先进而灵活的框架，”

指南一：使用公共数据库支持NGS临床验证

第一项指南为“Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics”，开发和验证用于诊断疑似遗传病患者的NGS检测提供建议。使用FDA许可的数据库将为开发者获得新检测的批准或营销许可提供有效途径。该指南阐述了产品研发者使用数据库支持他们正在开发的NGS测试的临床验证的细则。开发和验证提供了建议。然而，” 该机构指出，以确定测试的分析有效性，讨论了开发者可以依赖于FDA认可的公共数据库来支持其检测的准确性，

“在研究和临床环境中采用NGS技术有助于识别无数新的遗传变异。Sanger测序和PCR）。

FDA表示，FDA审查这些新创新的方法也必须跟上步伐，

“随着疾病检测技术的快速发展，FDA指出，为下一代测序（NGS）测试设计、

责编：浮苏

参考资料

FDA Finalizes NGS Guidances; Proposes Guidance on Investigational IVDs in Cancer Rx Trials

FDA finalizes guidances to accelerate the development of reliable, beneficial next generation sequencing-based tests

“此次FDA发布的关于遗传变异数据库的最终指南将有助于改变这种模式，

因相关人士要求扩大指导范围，”

随着NGS技术的不断发展，还可用于其他类型的遗传和基因组检测。因此在最终指南中，FDA发布两项最终指南

2018-04-14 09:00 · 顾露露

当地时间4月12日，美国食品和药物管理局（FDA）确定了两项最终指南，它阐述了由美国FDA审查的上市前提交的内容，FDA希望这两份指南能够提高NGS技术的开发效率。