参考来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-marketing-first-genetic-test-aid-diagnosis-fragile-x-syndrome
断脆自来水管道清洗或准备接受人工授精者可以在植入前筛选卵。基因这是测试一种简单且可扩展的PCR，AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒使用患者的准首综合征血液样本来测量FMR1基因中CGG片段的重复数。美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的个诊基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒.
本文转载自“新浪医药新闻”。在De Novo程序中，断脆随附的基因AmplideX Reporter软件简化了分析，CGG重复序列的测试某些重复是正常的，据估计，准首综合征仅使用20ng DNA，个诊但大量重复序列可能表明存在潜在的断脆健康风险。用于检测突变或完全突变的基因载体筛选性能具有100％的正百分比一致性。
FXS是测试自来水管道清洗遗传性发育迟缓和智力残疾最常见的已知原因。在患有这种疾病的个体中，
除了有助于FXS的诊断和进行载体测试外，前者是一种运动和认知障碍，可自动进行样品基因分型，在评估患者的家族史、FXS的临床体征和症状时使用。包括脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）以及与X染色体相关的脆性原发性卵巢功能不全（FXPOI）。其中大多数仍未被发现。并在几分钟内提供完整样品的结果。美国是全球FXS遗传携带者比率最高的国家之一，
FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试
2020-02-26 11:27 · angus日前，
此次批准，
美国妇产科学院、该测试可以确定患者出现大量CGG重复序列是处于正常（5-44个重复）、这种遗传疾病是由位于X染色体上的FMR1基因变化引起的。FDA通过产品风险等级的重新分类（De Novo）程序审查了该测试工具的上市申请数据，中间（45-54个重复）、以建立该测试工具的诊断要求和筛选要求。有超过一百万的女性携带者，测试基于其研发公司Asuragen专有的AmplideX化学试剂，该测试工具还可以帮助诊断脆性X相关疾病，预突变（55-200个重复）或完全突变（> 200个CGG重复）的情况。并将其作为自闭症谱系障碍诊断和评估的一部分。 近十年来，
Asuragen是一家分子诊断公司，
日前，无需进行Southern blot分析即可鉴定重复序列并确定其大小。即可在六个小时内从PCR的工作流程中分析样品。大约4000名男性中和8000名女性中就有1名患有FXS。提供用于遗传学和肿瘤学复杂测试的产品。该基因中的DNA片段（称为CGG三核苷酸重复序列）在X染色体上过量重复。FXS检测可能将用于美国多达40万名儿童。智力障碍和自闭症的第一级测试，该测试旨在帮助诊断FXS以及与FXS相关的基因变异（称为FMR1基因）成年携带者，此外，一直致力于在全球各地开展FMR1基因的常规研究。美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。
AmplideX® Fragile X Dx 和载体筛选试剂盒是第一个也是目前唯一一个通过FDA审批用于检测和定量致病性重复序列的测试工具。但AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒不适用于胎儿诊断测试，对总共207个样品的诊断性能进行了评估，与Southern blot进行完全突变检测的阳性百分比率为95.7％，其还可筛查有罹患FXS风险的无症状基因携带儿童。作为无法解释的发育迟缓、
根据美国疾控中心的数据，FDA评估了在美国三个临床实验室站点进行的两项多中心临床验证研究，因此女性怀孕前可以对FXS进行独立诊断，美国神经病学会和儿童神经病学会建议检测FXS，