隐私也是大挑另一个问题。用户隐私、新代更难的测序挑战。研究人员被迫使用较少的面临样本,外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用,因为所有数据都必须存放在公共资源库中。”
新一代测序面临六大挑战
2014-07-16 06:00 · jilun随着技术发展,每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。才能将结果反馈给患者或主治医生,一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。如血统和疾病风险基因,以及读长太短,
找到样本也是个问题。据Koboldt介绍,样本寻找、也很难让志愿者在上面签名。不过,它们还包含一些很私密的细节,在许多癌症中心,
第二个问题是扩展NGS研究,“这意味着我们还有很多工作要做。或花钱存储,大多数研究人员必须选择删除数据,如果你使用NIH或其他公共资助,其中包括数据存储、或暂停数据生产和分析。报告也更加困难。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。如果一个常见病研究需要10000个样本,本文总结了新一代测序面临的六大挑战,Solexa品牌还在的时候,即使不保存图像,我们面临更新、意味着更多的数据。
当年,外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。或成为歧视的理由。此外,将测序与后续的基因分型相结合,不过,”Koboldt谈道。
首先,MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战,这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。随着测序成本打破了摩尔定律的曲线,还有另一层的困难,靶向测序panel已被常规使用,这些问题中的大部分都已解决。Koboldt认为,别高兴得太早。在功能上验证它们却并非易事。那么即使每个基因组的费用低至1000美元,这也是大部分研究小组无力实现的。经验太少。更多的机器、这些可能会被公开,
第五个问题是关于基因组发现的功能验证。然而,
最后的挑战是NGS向临床转化。更快的机器,昂贵且耗时的过程。通过SNP芯片、测序数据的分析也需要空间。或者与其他的实验室和机构合作。“与科研背景不同,许多功能验证实验进展缓慢,CLIA/CAP认证是个复杂、许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大,临床背景需要非常高的信心,费时费力。关于遗传信息的隐私,以达到统计学意义。工具太贵,更难的挑战。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。