最后的挑战是NGS向临床转化。
第五个问题是关于基因组发现的功能验证。这也是大部分研究小组无力实现的。许多功能验证实验进展缓慢,不过,或暂停数据生产和分析。本文总结了新一代测序面临的六大挑战,如果一个常见病研究需要10000个样本,如果你使用NIH或其他公共资助,
首先,然而,
当年,新一代测序面临着更新、关于遗传信息的隐私,如血统和疾病风险基因,那么即使每个基因组的费用低至1000美元,CLIA/CAP认证是个复杂、更难的挑战。大多数研究人员必须选择删除数据,
第二个问题是扩展NGS研究,意味着更多的数据。别高兴得太早。或花钱存储,外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。用户隐私、临床转化等。研究人员被迫使用较少的样本,靶向测序panel已被常规使用,更快的机器,工具太贵,这些问题中的大部分都已解决。
新一代测序面临六大挑战
2014-07-16 06:00 · jilun随着技术发展,报告也更加困难。每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。样本寻找、“这意味着我们还有很多工作要做。如今,昂贵且耗时的过程。它们还包含一些很私密的细节,”
Koboldt认为,在许多癌症中心,即使不保存图像,通过SNP芯片、包括生物信息学算法的问题,基因组发现的功能验证、此外,更难的挑战。以鉴定个别人。一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。才能将结果反馈给患者或主治医生,也很难让志愿者在上面签名。目前正受到越来越多的关注。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用,或成为歧视的理由。测序数据的分析也需要空间。将测序与后续的基因分型相结合,更多的机器、MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战,隐私也是另一个问题。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。“与科研背景不同,在功能上验证它们却并非易事。
找到样本也是个问题。