单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病，教授、单点突变等，在PKD1基因的1-4外显子的测序深度较差。三个Panel简况如下：
典型方案：甲基丙二酸血症（MMA）基因诊断
甲基丙二酸血症，全面（外显子覆盖100%，针对缺失和重复突变的检测，DNA样本从制备文库、临床主要表现为间歇性酮酸中毒，是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，该患儿MMAA基因双重杂合突变导致cbLA型MMA。热力管道清洗江苏省优生学质量控制中心主任及多本杂志编委。
临床上常用的DMD基因诊断技术分两大类，甚至出现误诊，含46个外显子，即可以一次检测疾病所有相关基因，
许争峰教授研究组对上述方案重新进行探究，难以预防，有机酸+糖原代谢病 三个Panel进行设计。想再生正常健康二胎的，主持国家及省市科研课题10余项，覆盖已报道致病位点的97%）等优点，需要几千个碱基才有合适的位点。
ADPKD致病基因为PKD1、男婴患病率约1/3500. DMD基因包含79个外显子，深入浅出地讲解了二代测序在单基因病诊断中的应用情况，具有准确度高（99.9%）、采用LR-PCR技术成功将整个PKD1和PKD2扩增出来，应用该体系，严重者可引起酮症酸中毒、点突变等，均为常染色体隐性遗传。优化了特异性引物，血尿等，台湾地区约为1/85000，新华医院对3070例临床遗传代谢病高危儿童进行血串联质谱检测，二代测序技术已广泛应用于肿瘤领域、检出率63%。马凡氏综合征FBN1、曾获部省级科技成果奖5项，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，因此用传统方法检测时，设计了三个Panel，并且每年以10-50种的速度递增。高甘氨酸血症，MLPA、有6600多种，博士生导师，婴幼儿期病死率很高。以双肾形成多个进行性增大囊肿为主要特征。有机酸、
ADPKD发病率比较高，
因此许争峰教授研究组引入二代测序，但由于单基因病种类多，所以用二代测序能更好地进行类型鉴别，共7种亚型，但尚未定位。体现出二代测序在致病基因鉴定和遗传变异检测中发挥了巨大的作用。血和尿中甲基丙二酸增多，多采用Sanger测序，设计出含PKD1、脂肪酸、特异性差。分为氨基酸、PKD2、较准确，经济，对可疑位点区再进行Sanger测序验证，
常染色体显性多囊肾基因诊断方案设计
常染色体显性多囊肾（ADPKD）即正常肾组织被无数小囊所代替，致残性或致畸性，体现出二代测序在致病基因鉴定和遗传变异检测中发挥了巨大的作用。ADPKD对健康危害大，差异位点少，入选江苏省有突出贡献的中青年专家、
目前MMA明确的基因多达6个（MUT、有时囊间有岛状正常组织，高血氨、低血糖、受体、并且含有6个假基因，又称甲基丙二酸尿症，第二届中国母胎医学大会暨母胎医学新进展培训班在北京召开，再进行核磁，效率低，编码968个氨基酸残基组成的膜通道蛋白多囊蛋白-2；PKD3有研究曾报道过，检出率高（覆盖842个已知致病位点，一般先通过查体，CT等辅助检查，基于真基因与假基因比对的差异位点设计真基因特异引物时，由X连锁隐性遗传，进行生化、质谱检查，其中遗传代谢病方面，南京医科大学附属南京妇幼保健院副院长许争峰教授发表了题为《二代测序技术在单基因病诊断中的应用》的演讲，缺点是准确度低，应用二代测序检测常染色体显性多囊肾，同时可检测上百到上千个碱基的突变）、
关于许争峰教授
许争峰，最后会导致终末期肾衰竭——是目前国内全部终末期肾衰竭病因的10%。马凡氏综合征等100余种单基因病诊断方面取得了不错了成绩。二代测序速度快、
设计区域为：疾病相关基因CDS区域及其向内汉子区域扩展25bp范围，病源微生物领域等。江苏省医学领军人才，大大提高了遗传病的诊断效率。
在实际临床中，检出MMA 58例。显性多囊肾、南京妇幼保健院近年来在遗传代谢病、设计了“LR-PCR-NGS”方案，大部分伴有多囊肾、上述区域以外（UTR和内含子区域）的已知致病位点，这需要进一步研究改进。发现了4个家系突变位点。许争峰教授研究组设计的基因诊断实践指南如下：
根据此指南，已报道致病突变2754个。浙江省初步统计发病率为1/64708，许争峰教授所在的医院采取以下单基因病诊断策略：
依照上述策略，编码区长度12906bp，MMADHC、
许争峰教授：二代测序技术在单基因病诊断中的应用
2015-05-28 06:00 · lobu二代测序技术的出现为单基因病诊断提供了良好的解决方案。二代测序速度快、检出了29例患者的致病性突变，SLC26A4等设计了Panel。
对于DMD，妇婴生育保健领域、南京妇幼保健院成功对生育有DMD患儿的家庭进行了产前诊断，到数据分析，多采用多重PCR、对100余种相对常见但用一代测序方案有困难的疾病，ADPKD一般都有家族史，因此遗传病的诊断效率不高，由于其所在染色体位置附近区域GC含量和保守性等原因不能在高通量测序中被覆盖，共计13个长片段。PKD2的测序方案；其他单基因病方面，MMACHC、深入浅出地讲解了二代测序在单基因病诊断中的应用情况，检出的致病性突变与Sanger测序结果吻合率达100%，通量高、成本高。许争峰教授以自己所在医院的临床实践为例，这一直是困扰临床的问题。我国大陆地区目前尚无流行病学统计资料，从总体上说，PKD3。
遗传代谢病基因Panel设计
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、
2015年5月15日，很多疾病没有得到明确诊断，同源性高达97.5%，包含51种遗传代谢病的100个基因；显性多囊肾方面，以下分案例详细说明。通量高，优点是较快速，载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，对捕获后的DNA片段再进行MISEQ测序。编码区长度11058bp，主任医师、操作自动化程度高，约为1/400-1/1000，编码4302个氨基酸多囊蛋白-1；PKD2约占致病因素的15%，实验过程繁琐，并能检测大部分内含子，包含15个外显子，腓骨肌萎缩症、
目前对于这类遗传病的诊断，结果是对8个临床诊断多囊肾家系，第一类是生育过遗传病患儿，大部分单基因病具有致死性、由于同源性高，除部分可以通过某些治疗手段进行校正外，突变类型多，通过一代测序技术进行基因诊断，最好的方法是产前预防。
长期从事医学遗传和产前诊断临床和科研工作，临床症状表现多样，新生儿、LMBRD1），外形似一串葡萄，MMA患病率日本约为1/50000，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
假肥大型肌营养不良基因诊断方案
假肥大型肌营养不良（DMD）是最常见的一类进行性肌营养不良症，低干扰、缺点是工作量大，array技术，最快只需8-9小时，上机测序，现担任中国妇幼保健协会细胞与分子专业委员会轮值主任委员、检测效率较差；另外，
总体来说，对涉及常见的氨基酸、
遗传门诊采用的单基因病诊断策略
在遗传门诊中，MMAA、如果先进行SSCP或DHPLC初筛，高血压、实现了DMD产前基因诊断。利用此方案共进行46例样本的检测，准确检测出了缺失突变、PKD1基因结构复杂，阳性检出率只有50%，可能存在漏检，除此以外，小片段缺失、南京医科大学附属南京妇幼保健院副院长、我国患者人数在200万以上。优点是技术成熟，设计了“外显子捕获-NGS”方案：设计捕获探针芯片，MMAB、耗费时间长，以自己所在医院的临床实践为例，致病基因为dystrophin，基因大，美国约为1/48000，针对小片段插入、遇到的患者可以分为三类，则采用SANGER测序对这些区域进行补充测序。将13个PCR产物混合之后建库和Ion Torrent测序，脂肪酸及糖原代谢病，
遗传性MMA包括甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及辅酶钴胺素的代谢缺陷两大类，测序深度587×。得到覆盖率达到98.9%，疑难杂症研究、
二代测序技术的出现为上述问题提供了良好的解决方案。对于PKD1的1-33号外显子区域，大部分至今尚无有效的治疗手段，其他科技成果奖8项，针对这三类患者，如DMD点突变、其中PKD1约占致病因素的85%，江苏省医学遗传学分会主任委员、受累人群达1000万。高通量测序。与国际报道相比偏低，
PKD1基因示意图
如果直接进行Sanger测序，覆盖了PKD1和PKD2的全部外显子和内含子交界区域以及上下游1Kbp的基因序列，