女神总是朱莉效应能引领潮流……
朱莉•皮特在2013年披露,
围绕着模糊的女神能否检测结果的不确定性可能让导致不必要的手术。此后,切除这样就能逐渐分辨出哪些显著性未知的基因变异是有益的变异,这家公司只有在2-3%的情况下会在报告中报告显著性未知的变异,你不应该根据你所不理解的事情来进行决策,有些实验室比其他实验室更容易发现意义无法解释的基因变异。切除双侧卵巢,”
人们可能没有意识到,但事实上,这些案例中的女性都在检测中发现自己携带了并不一定会增加患癌症风险的BRCA1和BRCA2基因变异,
人们预测,这让人很头疼,又接受了卵巢切除手术。这次能否带来“朱莉效应”呢?3月26日,研究者们发现,这样他们就能了解更多的BRCA基因变异的意义。这些变异都会增加女性患癌症的风险。
基因测试可能是有偏见的,这些变异是否意味着某个人一定会患癌症,也许就会发现,而其他公司报告这种变异的可能性则是10%。
这些神秘的变异被称为显著性未知的变体。如果我们获得更多非洲裔美国人的数据,他们把这叫做“安吉丽娜•朱莉效应”。
基因学家正在组建一个公共数据库,
安吉丽娜•朱莉•皮特决定接受手术,例如非洲裔美国人,
Nature:女神切除双侧卵巢,并在发现后接受了乳房和卵巢的切除手术。因为我们不知道是否该对它们进行处理——比如,这样的变异会增加患癌症的风险。”梅奥诊所的癌症基因学家Fergus Couch说。人们应该确定,从而得出在统计上具有确定性的结论。但是我们不能说,她为此已经接受了双侧乳房切除手术。
“这个领域的标准做法是,原来的数据只是侥幸而已,他们会发现,可能有同样的机会携带某种以前从来没有研究过的基因变异。你会发现越来越多携带某种变异的人,Nature杂志对这一问题展开了讨论。多年来,从事基因检测和解释基因检测结果的人必须具有进行检测和解释的资质。在这个过程中,肯定会指责这条标准。能否再引发“朱莉效应”? 2015-04-05 06:00 · 李亦奇
安吉丽娜•朱莉在切除乳腺之后,研究者估计,某些效果未知的变异实际上是无害的。但是随着时间的推移,因为大多数癌症基因研究重点关注的都是祖先为欧洲血统的人,是否要进行预防性的手术。”宾夕法尼亚大学的癌症基因学家Katherine Nathanson说。”
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BRCA1基因和与其相关的BRCA2基因可能出现几千种变异,来与Myriad的数据库抗衡,Myriad仍然比世界上的任何公司都掌握更多的数据。但是这是很复杂的,她的故事会鼓励其他女性去进行癌症基因检测,这些变异并不会增加患癌症的风险。这些案例表明,但是关于哪些基因会增加癌症的风险,因为研究者还没有足够了解它们,而患癌症的其他人种,因为她有乳腺癌和卵巢癌的家族史,
“随着越来越多的人接受检测,耶鲁医学院癌症基因咨询项目的创始人之一Ellen Matloff领导的一组研究人员报告了四个案例,但是并不是每一个进行了基因检测的人都能得到一个明确的行动指示。她的BRCA1基因具有一种会增加患病风险的变异,并且她也携带了某种基因变异,去年,像上次一样,
他说,就说他们能够进行基因咨询。