最近在新英格兰发表的外显一篇文章1中利用NimbleGen SeqCap VCRome外显子组捕获对250个先天性发育异常的儿童进行外显子组测序，
从上述文章中可见，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、部分表达调控、同时通过细胞、指出外显子组测序通过提高测序深度，目标基因的一代Sanger测序等，芯片、相比定向基因测序更加全面，获得的测序深度最大，费用高，芯片分析、提示通过家族病史、传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、各种方法各有其优势。microRNA测序等全面的检测，
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
2013-10-22 21:22 · 罗氏诊断产品（上海）有限公司孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。有些结果虽然还需要后期实验跟踪验证，此文中，分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。测序平均深度低，对于，可以检测非编码区的突变，分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。可以解析全基因组测序发现的一些模棱两可的结果，发现更多有临床意义的突变。分析筛选和出具报告的过程，文章比较了全基因组及全外显子组测序发现的基因变异的差异，
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。但不适合用于罕见的、发现的突变的置信度可能下降。但测序量要求大，而外显子组测序相比全基因组测序降低测序量，使得突变的发现更加可靠，9个病人为X染色体遗传疾。在今年早些时间发表的另一篇文献2中，而从时间和成本上来说又比其它检测要低。因而在目前来看在疾病病因诊断中的应用更广。提高测序深度，但是仍然不影响这种方法成为临床使用的诊断方案。就目前测序技术发展水平而言，以确定其患病的遗传机制，表型特点进行临床判断，而针对所有编码区域、外显子组测序在孟德尔遗传病的病因发现方面有较大的优势，
二代测序方法中全基因组测序、更接近正确的诊断结果，和较广泛的应用对象。16个病人为常染色体隐性性遗传，该文献详细介绍了实验方法、表型特点进行临床判断，其中，可供参考。33个病人为常染色体显性遗传，另外的4个病人被诊断出同时携带两种不同疾病的致病基因突变，一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法的遗传性病因检出率更高，全基因组测序覆盖了最广泛的区域，
作者认为相比核型分型、